Ранняя диагностика синдрома Дауна

Ранняя диагностика синдрома Дауна

Самая ранняя диагностика хромосомных нарушений у плода - это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который проводится по крови матери уже с девяти полных недель беременности. Мнение, что НИПТ рекомендован только женщинам с высоким риском по комбинированному скринингу или только после 35 лет, не совсем верное. И вот почему:

По статистике всемирной организации здравоохранения трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна - это самая частая хромосомная аномалия плода. Частота встречаемости данной хромосомной аномалии 1 к 700. Также известен тот факт, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины 25 лет составляет 1 к 1400, что существенно (в 2 раза) ниже статистического показателя. Риск генетической патологии возрастает в зависимости от возраста обоих родителей. И по достижению 35 летнего порога у женщины и 39 летнего порога у мужчины данный риск возрастает в среднем до 1 к 350. Но есть существенная оговорка, т.к. основная доля рожениц приходится на возраст до 30 лет, то рождение 80% детей с синдромом Дауна зарегистрировано именно у молодых женщин. Поэтому неинвазивная пренатальная диагностика рекомендована ВСЕМ беременным женщинам!

Британские ученые провели анализ данных о 26 тысячах зарегистрированных случаев синдрома Дауна, диагностированных на разных стадиях развития (дородовая и послеродовая).
Интересный факт: Начиная с 1989 года количество выявленных случаев выросло, однако количество детей, рожденных с данной хромосомной аномалией снизилось.

Такая статистика обусловлена диагностикой патологии на ранних сроках беременности. Мировая практика применения НИПТ показывает, что:
• В Соединенных штатах в 2012 году НИПТ был одобрен в качестве первичного скринингового теста.
• В Швейцарии с 2015 года НИПТ введен в систему страхования для пациенток, у которых по результату скрининга риск выше 1 к 1000.
• В Нидерландах с 2017 года правительство одобрило применение НИПТ в качестве скринингового метода с частичной оплатой за счет социального медицинского страхования.
• В Исландии с 2000 года врачи настоятельно рекомендуют сдавать НИПТ. На сегодняшний день в Исландии очень редко регистрируются случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Исследования НИПТ доступны по ссылке


Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста